Что такое BRCA и как анализ на мутацию помогает предсказать рак груди

Что такое мутации BRCA и чем они опасны

BRCA — это гены, которые обычно помогают организму. Они восстанавливают разрывы в ДНК и создают специальный белок, который помогает предотвращать чрезмерный неконтролируемый рост и деление клеток. Это позволяет защищать организм от развития рака.

Существует два типа генов — BRCA1 и BRCA2. И если в одном из них происходит мутация, гены начинают работать неправильно. Из-за этого клетки в организме могут расти бесконтрольно, что может привести к раку.

Из-за нарушения в BRCA онкологические новообразования и у женщин, и у мужчин могут возникать не только в груди, но и в других органах. Например:

• в матке и её шейке;
• толстой кишке;
• поджелудочной железе;
• желчном пузыре и желчных протоках;
• желудке;
• яичках;
• простате;
• коже.

Кому нужно пройти исследование генов BRCA

Мутации генов могут встретиться у любого человека. Считается, что с ними живёт каждый трёхсотый. Это считается редким явлением, поэтому тест BRCA не входит в рутинные чек-апы.

Тем не менее есть группы людей, котором стоит обсудить с врачом, нужно ли проходить исследование. Среди них:

• Те, кто уже сталкивался с раком яичников, маточных труб или брюшины.
• Женщины, у которых рак груди был диагностирован до 45 лет.
• Люди, чьи кровные родственники сталкивались с раком груди или яичников, особенно если болезнь была диагностирована до 50 лет.
• Те, у кого двое или более близких родственников болели раком груди, поджелудочной железы или простаты.
• Люди с раком груди, которые имеют восточно- или центрально-европейские еврейские корни (например, ашкенази).
• Те, у кого есть близкий родственник с выявленной мутацией BRCA1 или BRCA2.

Полина Шило

врач-онколог, химиотерапевт, исполнительный директор ЦИККИО и Высшей школы онкологии.

Если у женщины есть такая мутация, то вероятность онкологического заболевания на протяжении жизни приближается к 80%. Конечно, 80 — это не 100, и всю жизнь можно прожить с этой мутацией без рака. Однако риски очень высокие.

Как проходит тест BRCA

Проще всего сделать исследование в частной лаборатории. Стоимость анализа составит около 5 000–7 000 рублей. Но в некоторых городах тест проводят и по ОМС.

Для анализа берут кровь из вены или мазок со внутренней стороны щеки. В обоих случаях особой подготовки не требуется. Максимум — пациента могут попросить прополоскать рот перед тем, как собирать материал.

Полина Шило

Для выявления мутации существуют так называемые точечные тесты — ПЦР, во время которых анализируют маленькие участки гена, где наиболее часто могут происходить мутации. Этот тест определяет, есть ли мутация в одном конкретном месте гена. Для исследования разработаны реактивы специально для определённых участков.

ПЦР-тест выявляет только около 50% возможных мутаций, остальные для него остаются «невидимыми».

Есть более расширенные тесты, которые анализируют ген целиком, например секвенирование генов BRCA. Этот тест «видит» весь ген и может определить, где расположена мутация. Он более точный по сравнению с ПЦР.

Согласно текущим клиническим рекомендациям, сначала нужно сделать ПЦР, а если результат отрицательный — только тогда выполнять секвенирование. Но многие люди после получения результата ПЦР, к сожалению, не доходят до второго этапа, и в итоге мутации у них не выявляются, даже если они на самом деле есть. Поэтому в некоторых федеральных медицинских центрах сразу делают секвенирование. Но, к сожалению, не везде.

Судя по сайтам российских лабораторий, результаты ПЦР-теста отдают клиентам через 4-11 дней после сдачи материала. А секвенирование делается минимум в течение месяца.

Что означают результаты теста BRCA

Возможных результатов всего три:

• Отрицательный — в генах BRCA нет никаких опасных изменений.
• Положительный. Результат говорит о том, что в генах есть мутация, и у человека, который проходил тест, повышен риск развития рака.
• Неясный. Это значит, что в генах есть изменение, но непонятно, влияет ли оно на риск возникновения рака. В таком случае человеку могут предложить пройти дополнительные исследования, чтобы уточнить результат.

Результаты исследования показывают не ваш риск развития онкологического заболевания или его наличие, а только то, есть ли мутация в генах. Даже положительный результат не означает, что пациент обязательно столкнётся с раком.

Нужно ли удалять молочную железу, если тест положительный

У женщин с мутацией BRCA двусторонняя мастэктомия — удаление обеих грудей — снижает риск рака как минимум на 95%. А вот на 100% защититься от болезни не выйдет, поскольку удалить всю ткань молочной железы невозможно, а значит, опухоли есть где появиться.

Специалисты Американского онкологического общества предлагают рассмотреть процедуру:

• Женщинам и трансгендерным мужчинам с унаследованной мутацией в генах BRCA.
• Людям с другими генетическими мутациями, повышающими риск рака груди.
• Тем, у кого в семье было несколько случаев рака груди или один, но опухоль возникла в молодости.
• Людям, которые проходили лучевую терапию грудной клетки до 30 лет.
• Тем, кто уже болел раком в одной груди, особенно при наличии отягощённой семейной истории болезни.

Как и любая другая крупная операция, мастэктомия сопряжена с рисками. После процедуры может возникнуть кровотечение, развиться инфекции. У некоторых появляются проблемы с восприятием собственного тела и ментальным здоровьем.

Как ещё можно обезопасить себя от рака молочной железы

Для тех, кто не готов проходить процедуру мастэктомии, есть другие варианты снизить риски развития рака.

Так врач может выписать лекарства. Например, таблетки с тамоксифеном и ралоксифеном помогают снизить риски рака груди, а противозачаточные препараты снижают риск рака яичников.

Также хорошо помогает своевременная диагностика: чем раньше обнаруживается рак, тем выше шанс с ним справиться. Обычно врач составляет график скрининговых тестов. Женщинам рекомендуют проходить осмотры груди у акушера-гинеколога каждые 6–12 месяцев. А людям любого пола могут предложить ежегодно делать магнитно-резонансную томографию начиная с 25 лет, а также маммографию с 30 лет.

Что ещё можно сделать, если тест BRCA положительный

Регулярно посещать врачей. Специалисты выяснят, какой именно орган находится в зоне риска, и предложат варианты скрининга.

Например, чтобы вовремя найти рак яичников, врач может порекомендовать регулярное трансвагинальное УЗИ и анализы крови на CA-125.

Для исследования на рак поджелудочной железы подойдут МРТ или УЗИ — их назначат, если в семье есть случаи этого заболевания.

А мужчинам, у которых высок риск рака простаты, специалист может предложить скрининг с помощью теста на ПСА и пальцевое ректальное исследование.

Полина Шило

Ещё одна важная вещь, которую нужно сделать тем, чей тест BRCA положительный, — отправить на исследование кровных родственников, так как у них также может быть эта мутация. Например, ребёнок носителя мутации может унаследовать её с вероятностью 50%. А своевременная диагностика мутации может спасти этим людям жизнь.