Что такое гемофилия и как с ней жить

Что такое гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свёртываемость крови. Это происходит из‑за сбоя в синтезе особых белков, или факторов свёртывания. Учёные нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Болезнь возникает только из‑за нехватки двух определённых факторов, поэтому выделяют два типа гемофилии:

• А — в крови менее 50% от нормы VIII фактора;
• В — содержание IX фактора ниже 50% .

Откуда берётся гемофилия

Обычно она передаётся по наследству через половые хромосомы, которые у женщин имеют вид ХХ, а у мужчин ХY. Мальчик получает от отца Y, а от мамы — Х. Девочка от обоих родителей — две Х‑хромосомы. Дефектный ген гемофилии находится в одной Х‑хромосоме, но подавляется второй. Поэтому у женщин болезнь не проявляется, но мама может передать её сыну.

Примерно у 30% людей гемофилия — это результат спонтанной мутации генов, а не наследственности. Ещё реже встречается приобретённая форма болезни, которая появляется из‑за иммунных нарушений. Их могут провоцировать:

• беременность;
• аутоиммунные болезни;
• рак;
• рассеянный склероз.

Какие симптомы у гемофилии

Проявления болезни зависят от того, насколько не хватает VIII или IX фактора свёртывания. Основной симптом — это необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень тяжело остановить. Оно может появляться в следующих случаях:

• из‑за пореза, операции или удаления зуба;
• в результате удара по мягким тканям;
• после прививки.

Иногда случаются внезапные кровоизлияния в суставы, из‑за чего те сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может появится кровь в моче и кале. А маленькие дети с гемофилией часто отличаются необъяснимой раздражительностью.

Чем опасна гемофилия

Она может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это:

• Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двоится в глазах. Иногда человек теряет сознание.
• Кровотечение в глубоких мышцах. Кровь собирается между слоями мускулов и сдавливает нервы, из‑за чего конечности могут неметь или болеть.
• Повреждение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведёт к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может появиться киста. Постепенно возникает необратимая деформация, и сустав перестаёт быть подвижным.

Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это увеличивает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.

Как диагностируют гемофилию

Обычно первые симптомы появляются уже в детстве. Но если человек знает, что в его семье мужчины болели гемофилией, то может обратиться к терапевту для обследования. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, врач назначит:

• Общий анализ крови. Проверяют уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроцитов.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает, как быстро сворачивается кровь. При нехватке VIII, IX, XI и XII факторов свёртывания АЧТВ становится больше нормы.
• Протромбиновое время. Оно тоже показывает, как быстро сворачивается кровь, но отражает концентрацию I, II, V, VII и X факторов свёртывания. Поэтому у людей с гемофилией этот анализ в норме, а делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечений.
• Фибриноген. Этот белок является I фактором свёртывания и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и при изменении уровня фибриногена врач будет подозревать другую болезнь.
• Исследование факторов свёртывания. Анализ показывает уровень VIII и IX факторов в крови и отражает тип и степень тяжести болезни.

Как лечат гемофилию

От болезни невозможно избавиться, но, чтобы избежать осложнений, врачи назначают поддерживающее лечение. Оно должно улучшить свёртываемость крови. Для этого используют:

• Факторы свёртывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые по графику вводят больному гемофилией.
• Гормон десмопрессин. При лёгких формах болезни он стимулирует синтез собственных свёртывающих белков.
• Фибриновые герметики. Их наносят на места ран и порезов для остановки кровотечения.
• Свёртывающие препараты. Они помогают предотвратить разрушение кровяных сгустков.

При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.

Также всем людям с гемофилией рекомендуют сделать прививки от гепатита А и В, чтобы снизить возможность инфицирования при переливании крови.

Как жить с гемофилией

Чтобы уменьшить риски, связанные с болезнью, врачи рекомендуют:

• Правильно выбирать вид спорта. Нужно избегать травмоопасных занятий, например единоборств, хоккея или футбола. А вот плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
• Не принимать определённые лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны противосвёртывающие препараты. Поэтому лучше пить лекарства после консультации с врачом.
• Заботиться о здоровье ротовой полости. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Подобная операция приведёт к обильному кровоизлиянию.
• Учиться останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить плотную повязку. Можно охладить место повреждения пакетом со льдом.

Если гемофилию обнаружили у ребёнка, родители могут надевать ему наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровотечение в суставы. А дома лучше убрать мебель с острыми углами.