Что такое альбинизм и надо ли его лечить

Что такое альбинизм и почему он появляется

Альбинизмом называют группу заболеваний, которые передаются по наследству и приводят к снижению или полному прекращению синтеза меланина. Это пигмент, который синтезируется в особых клетках кожи — меланоцитах — и накапливается в волосах и радужке глаз.

Основная функция меланина — защита кожного покрова и зрения от вредного влияния ультрафиолета, гамма‑излучения и рентгена. Пигмент, который находится в глазах, предотвращает разрушение светочувствительных клеток сетчатки. Если меланина не хватает, это альбинизм.

Каким бывает альбинизм

Наследственная патология может развиваться у представителя любой расы в одной из следующих форм:

• Кожноглазной. Встречается чаще всего, одновременно нет меланина в коже и глазах.
• Глазной. В этом случае пигмента нет только в радужной оболочке, но эпидермис тоже бледный.

Также существуют редкие наследственные заболевания, например Германского — Пудлака или Чедиака — Хигаси, когда основные симптомы нарушения сопровождаются кожноглазной формой альбинизма.

Как проявляется альбинизм

Симптомы заболевания возникают уже в раннем возрасте. Но они могут иметь разную выраженность, поэтому не всегда хорошо заметны. Чаще всего изменения затрагивают:

• Кожу. Она молочно‑белая, но иногда такая же, как у родителей, или коричневая. У некоторых альбиносов под действием ультрафиолета на теле образуются тёмные пятна — пигментные невусы, лентиго, а на лице — веснушки.
• Волосы, брови и ресницы. Обычно обесцвеченные, белые, но у африканцев или азиатов они могут быть жёлтыми, красноватыми или коричневыми. Иногда под действием воды цвет волос изменяется.
• Глаза. Из‑за отсутствия пигмента обычно светло‑голубые, кажутся прозрачными. Но при определённом освещении просвечиваются сосуды, поэтому радужка выглядит красноватой. Реже цвет глаз варьируется от серого до коричневого.

К каким осложнениям приводит альбинизм

Из‑за отсутствия меланина альбиносы чувствительны к действию ультрафиолета. Поэтому основные осложнения связаны с повреждением кожных покровов и зрения.

Уже в детском возрасте может развиться светобоязнь, когда яркое освещение заставляет ребёнка жмуриться или отворачиваться. Постепенно из‑за повреждения сетчатки ультрафиолетом зрение снижается.

Некоторые патологии возникают ещё в период внутриутробного развития из‑за нарушения формирования зрительного анализатора. Например, при альбинизме часто возникает косоглазие, нистагм (подёргивание глаз), а с возрастом изменяется кривизна хрусталика и формируется астигматизм.

Кожные осложнения также возникают в молодом возрасте. Из‑за ультрафиолета у альбиносов часто до 30 лет развивается рак кожи, что приводит к смерти. Опухоли обычно появляются сразу на разных частях тела: на голове, шее, предплечьях.

Как лечат людей с альбинизмом

Специальная диагностика альбинизма проводится редко. Обычно при подозрении достаточно пройти осмотр у дерматолога и офтальмолога. Если есть сомнения в диагнозе, человеку проведут генетическое исследование.

Так как альбинизм — наследственное заболевание, его невозможно вылечить. Но врачи предлагают методы, которые позволят избежать появления осложнений или избавиться от них:

• Фотозащита. Человек с альбинизмом должен носить одежду, закрывающую тело от солнечных лучей, и использовать косметические средства с высоким классом защиты от ультрафиолета. Для глаз подбирают качественные тёмные очки.
• Коррекция зрения. Если диагностирован нистагм или стробизм, офтальмолог может предложить операцию, корректирующие очки или линзы. Чтобы как можно раньше найти тяжёлые осложнения, врачи рекомендуют не реже раза в год проходить осмотр у офтальмолога и дерматолога.